Синдром укороченного интервала QT
Синдром укороченного интервала QT (SQTS) – генетически обусловленное заболевание, характеризующееся укорочением, как абсолютного (QT ≤ 300 - 340 мс), так и корригированного (QTc < 320 мс) значения интервала QT, высоким, симметричным, остроконечным зубцом Т и большим спектром нарушений сердечного ритма от ФП до ЖА.
-
Обморок и ВСС обычно случаются в состоянии покоя или во сне.
-
Обморок при синдроме SQT встречается менее часто, чем ВСС, которая является первым проявлением заболевания у большинства пациентов.
-
Диагностические критерии SQTS, основанные на бальной оценке клинических данных и данных генотипирования, представлены в таблицеVII.11.2.
-
При этом синдроме отмечается ослабление адаптации интервала QT к изменениям ЧСС, и поэтому его измерения целесообразно осуществлять при ЧСС около 60 в минуту для исключения искажения результатов, вносимых формулой коррекции Базетта.
-
Необходимо исключение вторичного характера изменений, так как к укорочению интервала QT могут приводить такие состояния как гиперкальциемия, гипокалиемия, интоксикация сердечными гликозидами, ацидоз, гипо- или гипертермия, прием некоторых ААТ (микселитин, токаинид).
-
Распространенность SQTS не известна.
Оценка вероятности диагноза SQTS
Наличие STQS высоко вероятно 4 и более баллов
Наличие STQS вероятно 3 балла
Наличие STQS маловероятно 1-2 балла
За развитие типичных клинических проявлений врожденного синдрома SQT ответственны мутации в 5 различных генах, на основании чего выделяют 5 генотипов синдрома SQT.
Это мутации в 3-х генах калиевых каналов (KCNQ1, KCNH2, KCNJ2) и 2-х генах кальциевых каналов (CACNA1C, CACNB2B).
Следствием этих мутаций является либо увеличение концентрации ионов калия в клетке, либо уменьшение концентрации ионов кальция, что приводит к укорочению потенциала действия в кардиомиоцитах.
Генотипы синдрома SQT, связанные с мутациями в генах кальциевых каналов обязательно фенотипически сочетаются с синдромом Бругада.
-
Применение хинидина может восстанавливать продолжительность QT.
-
Единственным методом профилактики ВВС является имплантация ИКД.
Генетические особенности SQTS
-
Низкая пенетрантность;
-
возможно бессимптомное носительство патологических аллелей;
-
корреляция между генотипом и фенотипом отсутствует;
-
высокая генетическая гетерогенность: 5 генов, более 5 мутаций;
-
наследуется аутосомно-доминантным путем;
-
возможны спорадические случаи.
Рекомендации с уровнями доказательности
ИКД-терапия показана пациентам с синдромом короткого интервала QT, которые перенесли остановку сердца и/или имеют спонтанную устойчивую ЖТ (I С)
